L’Istituto Telethon di Genetica e Medicina ha partecipato allo sviluppo di un nuovo modello di intelligenza artificiale open source che promette di rendere più accessibili gli strumenti avanzati per l’analisi e l’interpretazione del genoma umano.
Pozzuoli, 22 ottobre 2026 – Un nuovo modello di intelligenza artificiale open source potrebbe aiutare i ricercatori a interpretare più rapidamente le varianti genetiche responsabili di molte malattie rare e, in prospettiva, a progettare nuove sequenze di DNA con applicazioni nella medicina di precisione. Si chiama Carbon-X ed è stato sviluppato nell’ambito di una collaborazione internazionale che coinvolge il gruppo guidato da Diego di Bernardo, vicedirettore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) e professore ordinario di Ingegneria biomedica all’Università Federico II di Napoli, la Zhongguancun Academy di Pechino e Hugging Face, tra le principali organizzazioni internazionali attive nello sviluppo di modelli di intelligenza artificiale open source.
Carbon-X nasce da un’iniziativa promossa dal gruppo di Diego di Bernardo ed è stato progettato per imparare a leggere e scrivere il DNA, ma anche il linguaggio umano, fungendo da “traduttore” tra questi due sistemi di informazione profondamente diversi. Il modello può comprendere richieste formulate in linguaggio naturale dai ricercatori ed eseguire compiti complessi, come prevedere l’impatto delle mutazioni genetiche, identificare le regioni del DNA coinvolte nella regolazione dei geni o generare nuove sequenze genomiche, restituendo al tempo stesso risposte comprensibili e contestualizzate.
Secondo i risultati presentati dagli sviluppatori, Carbon-X si colloca tra i modelli open source più avanzati oggi disponibili per applicazioni genomiche. Il sistema raggiunge prestazioni vicine a quelle dei modelli proprietari più sofisticati, consentendo allo stesso tempo ai ricercatori di utilizzarlo direttamente sulle proprie infrastrutture. Modello, codice, dati di addestramento e strumenti di valutazione sono infatti distribuiti con licenza aperta, favorendo la diffusione della ricerca genomica basata sull’intelligenza artificiale e permettendo agli utenti di mantenere il controllo sui dati genomici sensibili, un aspetto particolarmente rilevante in ambito biomedico.
«Dopo averlo ideato, abbiamo proposto questo progetto a Hugging Face in virtù del loro impegno e della loro competenza nello sviluppo e nella diffusione di modelli aperti e perché disponevano delle potenze di calcolo necessarie per realizzare un’iniziativa di questa portata», spiega Diego di Bernardo. «Oltre allo sviluppo tecnico del modello, per cui un ringraziamento speciale va allo studente di dottorato Maurizio Fiusco, abbiamo contribuito a testarne le prestazioni definendo casi studio nell’ambito della diagnosi delle malattie genetiche rare».
L’integrazione tra genomica e intelligenza artificiale rappresenta una delle frontiere più promettenti della ricerca biomedica. Tra le possibili applicazioni di Carbon-X figurano l’interpretazione delle varianti genetiche osservate nei pazienti per valutarne la possibile patogenicità, un passaggio che potrebbe contribuire ad aumentare il numero di persone che ricevono una diagnosi genetica; la progettazione di sequenze di DNA con potenziali applicazioni nel miglioramento delle terapie geniche; e una comprensione più approfondita dei meccanismi che regolano il funzionamento del genoma umano.
Se confermate e ulteriormente sviluppate, tecnologie come Carbon-X potrebbero accelerare la ricerca sulle malattie rare, supportare lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche e contribuire a rendere più accessibili gli strumenti avanzati di analisi genomica alla comunità scientifica internazionale.
Fondazione Telethon ETS
Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 su iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è raggiungere la cura delle malattie genetiche rare attraverso la ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori pratiche condivise a livello internazionale. Attraverso una modalità unica nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività di ricerca stessa svolta nei propri centri e nei laboratori. Fondazione Telethon sviluppa inoltre collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua nascita, ha investito 790 milioni di euro in ricerca, ha finanziato 3.186 progetti con 1.958 ricercatori coinvolti e 676 malattie studiate.
Ad oggi, grazie a Fondazione Telethon che è responsabile della sua produzione e distribuzione, è disponibile nell’Unione Europea la prima terapia genica con cellule staminali destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. Un’altra terapia genica disponibile, frutto della ricerca di Fondazione Telethon e della collaborazione con l’industria farmaceutica, è quella per la leucodistrofia metacromatica, una grave malattia neurodegenerativa di origine genetica. La terapia genica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich, anch’essa frutto della ricerca della Fondazione, ha recentemente ottenuto l’autorizzazione alla commercializzazione negli Stati Uniti e nell’Unione Europea dalle rispettive autorità regolatorie.
Altre malattie su cui la terapia genica, sviluppata dai ricercatori della Fondazione, è in corso di valutazione nei pazienti sono la beta-talassemia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1, la sindrome di Usher 1B. Inoltre, all’interno degli Istituti di Fondazione Telethon si sta studiando o sviluppando una strategia terapeutica mirata per altre malattie genetiche.
Parallelamente, in tutti i laboratori finanziati dalla Fondazione continua lo studio dei meccanismi di base e dei potenziali approcci terapeutici per le malattie ancora senza risposta.
Per maggiori informazioni:
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Thomas Balanzoni – thomas.balanzoni@havaspr.com – tel. 02.85457047, 346.3204520
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